丹佛-8月20日更新:在8月,哈里森家族学习了Kinley被接受参加通过国家健康研究所的临床试验。她将是有史以来第一个病人接受这种治疗。
编者按:上面的视频是由哈里森家族提供。
丹佛夫妇就是筹集资金和意识,帮助他们的女儿打一场致命的遗传病GM1 gangliosidosis。
凯尔和凯莉•哈里森知道几率不是对他们有利。
“我们在战斗,很可能我们不会赢,”凯尔·哈里森说。
但这并不是阻止他们试图挽救女儿的生命。
夫妇有三个女儿:Kinley, 7岁的肯尼迪,4岁和基兰,他们出生在六月初。
凯尔和凯莉第一次注意到一些延迟Kinley的发展从她年轻。
虽然Kinley走路和说话通常在生命的头几年,凯尔和凯莉注意到她回归运动技能和语言在她三岁。她开发了一个口吃,含糊不清地说出单词和难以平衡。
不确定是什么导致了变化,他们开始寻求答案的一个漫长的过程。
凯尔和凯莉Kinley专家像心理学家、言语治疗师、职业治疗师。
“我们把每个岩石,”凯尔说。
凯尔说,专家们一致认为,Kinley有一些类型的发育迟缓,但告诉他们不要担心太多。
但很快就成为不可能。
这对夫妇越来越担心他们的第二个女儿肯尼迪开始经历可怕的类似症状。
在4岁时,她开始有语言问题,反映Kinley。在这一点上,他们担心延迟可能是由遗传引起的问题。
父母为女儿患有罕见遗传病
花了一些敦促医生同意之前做一个基因测试的女孩因为找到一个问题的可能性很罕见,凯尔说。
但在2020年4月,整个家族遗传性疾病测试完成。
与此同时,家庭欢迎另一个女儿,基兰,他出生在6月4日。第二天,夫妇有一个虚拟约会基因小组讨论的结果。
没有什么可以准备的结果。
测试显示Kinley和肯尼迪GM1 gangliosidosis,致命的疾病,破坏大脑神经元。最终,障碍会抢劫Kinley和肯尼迪的行走能力,说话和吃东西。
大多数患者没有生存过去的童年早期。目前没有治愈,没有批准治疗因为它是在100000年发现只有约1 200000名婴儿,根据国家健康研究所的。
“我们这坟墓从来没有想到那的东西,”凯尔说。
“这是很离奇的。”
但父母决定他们需要尽自己最大的努力去帮助女儿,即使找到治疗的几率很低。因此,出生后不到一个月的基兰,条件检测呈阴性,他们已经开始一项雄心勃勃的筹款活动。
夫妇希望筹集200万美元,它可能会赞助的钱女孩的临床试验。他们捐的钱治愈GM1基金会希望这些钱能资助急需的研究。欧宝娱乐输的钱多吗
他们知道临床突破进来的时间来帮助他们的女儿很低,但他们希望他们的努力还可以帮助其他的孩子生活条件。
与此同时,家庭是珍惜每一秒都在一起。
“我们仍将向他们展示世界,提供经验甚至从来没有经验丰富的成年人,并确保他们拥有的每一刻都要在地球上不是理所当然的,”他们在GoFundMe写道。
您可以通过支持家庭他们的资金筹集活动。