西切斯特，宾夕法尼亚州- - - - - -编者注:所附视频由圣菲利波家族和圣菲利波基金会提供。
这些天，玛丽莎·迪希奇奥(Marisa DiChiacchio)把她的时间分为全职工作、照顾两个孩子和几乎全职的筹款任务。
要应付的事情很多，但她没有太多选择。在她儿子没时间之前，她需要300万。
12岁的康纳·多宾，被他妈妈称为“小市长”，出生时患有一种罕见的遗传疾病礼宾部主管综合症这是一种致命的疾病，会导致类似阿尔茨海默病的症状。大多数患有这种疾病的人在十几岁时就去世了，目前还没有已知的治愈或治疗方法。
在康纳10岁之前，医生都认为他患有自闭症。他的父母在他很小的时候就开始注意到发育迟缓，并没有得到强化的职业和语言治疗的改善。
这家人最终寻求基因检测，以排除其他原因。就在这时，玛丽莎接到了医生的电话，诊断结果令人震惊。
“她就像查理·布朗的老师一样，因为她说的话我一句也没听见，”玛丽莎回忆说。
康纳的大脑中缺少一种酶，这会导致破坏性的储存物质积聚。据他的家人说，随着病情的发展，他将出现运动障碍、癫痫和痴呆。
目前，还没有针对他的c型疾病变异的治疗方法。玛丽莎认为，这是因为它对制药公司没有经济上的好处。
“对大型制药公司来说，投资是没有回报的，”她说。
像康纳这样的孩子唯一的希望就是筹集300万美元进行临床试验，这就是治愈圣菲利波基金会是希望做的。家庭是通过GoFundMe筹款并且有一个Facebook页面记录他们的努力。
据他妈妈说，在整个过程中，康纳一直保持着一颗“金子般的心”。因为他的病情会导致认知障碍，他不明白圣菲利波综合症的本质。
“他认为这是一个巨大的聚会，”玛丽莎说。
就算临床试验能得到资助，也不能保证康纳会被录取。但对于康纳的父母来说，他们已经无能为力，无法拯救他们的儿子和其他患有这种疾病的孩子。
“这不仅仅是为了康纳，”玛丽莎说。